마크로젠과 서울대학교 의과대학 유전체의학연구소는 미국의 차세대 시퀀싱 장비 전문업체인 일루미나사가 지난 7월 27일(현지시각) 발표한 일루미나 게놈 네트워크(Illumina Genome Network) 프로그램의 파트너로 참여한다고 오늘 밝혔다.

일루미나의 게놈 네트워크 프로그램은 일루미나가 자사의 차세대 시퀀싱 기술에 기반하여 인간 전장 게놈 서열분석 서비스(Whole Human Genome Sequencing)를 제공하고 있는 파트너들 간의 협력을 증진하고 지원을 강화하기 위해 글로벌 네트워크를 구축하는 것을 목적으로 한다. 일루미나는 본 프로그램을 통해 자사 기술을 사용하여 처리될 인간 게놈 시퀀싱 분석 샘플을 공유하는 동시에 파트너들의 전문기술과 협력 활동을 통하여 자사의 핵심 제품들을 확장해 나갈 계획이다. 이를 통해 인간 전체 게놈 시퀀싱 서비스의 가용성과 비용-효율성을 증대시킴으로써 보다 다양한 연구기관들이 이러한 서비스를 활용할 수 있는 기반을 구축할 계획이다.

현재 본 프로그램에 대한 참여가 확정된 기관은 아시아에서는 유일하게 마크로젠-GMI이며, 미국 국립유전체자원센터(NCGR, National Center for Genome Resources)도 참여가 확정되었다. 일루미나는 또한 미국 MIT 브로드연구소(MIT Broad Institute), 중국의 BGI(Beijing Genomics Institute), 미국 워싱턴대학교 유전체연구소(University of Washington Department of Genome Sciences), 미국 진단전문회사인 디코드 제네틱스(deCODE Genetics) 등과도 참여를 협의하고 있다.

마크로젠의 김형태 대표이사는 “마크로젠과 서울대 GMI는 한국인을 포함하는 아시아인의 유전체 정보에 기반한 미래 맞춤의학 시대를 선도하기 위해 차세대 게놈 시퀀싱 기술에 대한 연구개발과 함께 인간 게놈 시퀀싱 분석 프로젝트를 지속적으로 수행해 왔다”면서 “이번 일루미나의 게놈 네트워크 프로그램에 참여함으로써 한국인 개인 유전체 전장 서열 분석 결과에 대한 네이처 논문 발표, 한국인 10명 게놈 분석 결과 공개, 초고해상도 아시아인 유전자 복제수 변이지도 발표 등을 통해 마크로젠과 서울대 GMI가 확보하고 있는 차세대 게놈 시퀀싱 및 인간 게놈 시퀀싱 분석 기술에 대한 세계적인 선도력을 다시 한번 확인 받게 되었다”고 설명했다.

마크로젠과 서울대 GMI는 일루미나 게놈 네트워크 프로그램 참여를 위한 3가지 주요 요건을 사전 충족시킴으로써 조기에 참여가 확정되었다. 주요 요건은 첫째, 대량의 인간 게놈 시퀀싱 분석을 처리할 수 있는 다수의 일루미나 차세대 시퀀싱 장비 인프라를 구축하고 있어야 하며, 둘째, 고품질 인간 게놈 시퀀싱 분석 역량을 입증할 수 있는 최소 1건 이상의 국제 논문을 네이처 등과 같은 세계 최상위 학술지에 발표해야 하며, 셋째, 일루미나의 서비스 인증 프로그램을 반드시 획득하고 있어야 한다는 것이다.

마크로젠과 서울대 GMI는 현재 일루미나의 차세대 시퀀싱 장비인 Genome Analyzer IIx/HiSeq 2000 10대를 포함하여 총 13대의 차세대 시퀀싱 장비를 보유하고 있으며, 한국인 전장 게놈 분석 결과를 지난 2009년 7월 네이처에 발표한 데 이어 지난 4월에는 초고해상도 아시아인 유전제 복제수 변이지도에 대한 논문을 네이처 제넥틱스에 게재한 바 있다. 또한 마크로젠은 지난 2009년 4월 일루미나의 CSPro(Illumina Certified Service Provider) 인증 프로그램을 획득하여 고품질 서비스에 대해 검증을 받은 바 있어 이 같은 위 세가지 요건을 모두 충족시켜 이번 프로그램에 참여하게 되었다. 특히 양사의 경영진들은 본 프로젝트를 성공적으로 진행하기 위한 긴밀한 협조 체제를 구축하기 위해 상당 기간 동안 논의와 준비를 진행해 왔다.

마크로젠의 회장이자 서울대 GMI 서정선 연구소장은 “이번 프로그램을 통해 서울대와 마크로젠이 공동진행하고 있는 ‘아시안 100 게놈 프로젝트’와 더불어 추가적으로 최소 1,000명 이상에 대한 인간 전장 게놈 시퀀싱 분석을 세계 최고의 기관들과 컨소시엄으로 수행하면서 선도적인 미래의학 정보 시스템을 구축할 수 있는 기회를 확보하였다”면서, “특히 향후 10만 명 이상의 개인 유전체 정보를 확보하기 위해서는 1인당 최소 1,000달러의 비용으로도 1,000억원 이상의 비용이 소요되는 데, 본 프로그램 참여를 통해 유상으로 서비스를 제공하면서 동시에 개인 유전체 DB 구축 경험을 할 수 있어 수익확보와 연구역량 축적효과를 함께 얻을 수 있다는 점에서 더욱 중요한 의미가 있다”라고 말했다.

주요 기관들의 자체적인 대규모 인간 게놈 프로젝트와 더불어 일루미나의 게놈 네트워크 프로그램 등과 같은 국제적인 컨소시엄 활동이 가속화되면서 ‘천불 게놈 시대’로 상징되는 개인 유전자 분석 시대의 가시화가 본격화될 것으로 예상된다. 마크로젠 김형태 대표이사는 “개인별 맞춤의학을 실현하는 있어서 현재 개인 유전체 분석을 통한 컨텐츠 확보가 관건으로 주목받고 있는 가운데, 이번 컨소시엄을 통해 이러한 컨텐츠 확보를 위한 연구활동이 한층 가속화되면서 짧은 시간 내에 인간 유전체 정보에 대한 컨텐츠 DB 구축이 가능해질 것으로 전망된다”라고 덧붙였다.