툴젠이 2025년도 제2차 한국형 ARPA-H 프로젝트 가운데 ‘BEACON 프로젝트’에 공동연구개발기관으로 참여한다고 10일 밝혔다. 이번 사업은 연세대학교 변석호 교수 연구팀이 주관하며, 한국인 유전성 망막질환의 주요 원인 변이를 표적으로 한 유전자 편집 치료제 개발을 목표로 한다.

총 정부지원금은 148억 원이며, 사업기간은 2025년 8월부터 2029년 12월까지다. 툴젠은 2027년 1월부터 2028년 12월까지 연구에 참여해 핵심 개발 단계에 협력한다.

유전성 망막질환은 특정 유전자 변이로 시세포가 손상돼 점진적으로 시력을 상실하는 희귀난치성 질환이다. 이번 연구는 한국과 일본 환자에서 높은 빈도로 나타나는 EYS 유전자 변이를 주요 표적으로 삼는다. 해당 변이를 가진 환자는 양국 합산 8,000명 이상으로 추산되며, 현재 뚜렷한 치료 대안이 없어 미충족 의료 수요가 큰 분야로 꼽힌다.

EYS 유전자 변이는 동아시아에서 상대적으로 발병률이 높지만 서구권에서는 드물어, 글로벌 제약사의 연구개발 우선순위에서 상대적으로 주목받지 못했다. 이에 따라 국내 연구진이 독자 기술을 통해 치료제를 개발할 경우 글로벌 시장에서 선도적 위치를 확보할 가능성도 제기된다.

툴젠은 이번 과제에서 비표적 유전자 교정(Off-target) 분석을 통한 안전성 평가 기준 수립, 치료제 생산 품질관리 및 CMC 문서 지원, GLP 독성 연구 관리, IND(임상시험계획) 신청과 규제 대응 등을 담당한다.

유종상 툴젠 대표는 “국내 연구진과 협력해 치료 옵션이 부족한 환자들에게 새로운 대안을 제시하겠다”며 “약 15조 원 규모로 추산되는 신규 시장 창출을 통해 기업가치와 국가 바이오 산업 경쟁력 강화에 기여하겠다”고 밝혔다.